Zaćma wrodzona – jak przebiega wykrywanie i jakie są możliwe skutki schorzenia

Zaćmę wrodzoną wykrywa się najczęściej w pierwszych tygodniach życia podczas badań przesiewowych noworodków. Kluczowe są: pośrednia oftalmoskopia, test czerwonego refleksu (Test Brücknera) i obserwacja odruchów na światło. Nieleczona może prowadzić do niedowidzenia, zeza, oczopląsu i zaburzeń rozwoju widzenia obuocznego. Poniżej wyjaśniamy, jak wygląda wykrywanie, jakie objawy powinny zaniepokoić i jakie konsekwencje może nieść zwłoka w rozpoznaniu.

Przeczytaj również: Trendy w farbowaniu włosów

Na czym polega zaćma wrodzona i skąd się bierze?

Zaćma wrodzona to zmętnienie soczewki obecne od urodzenia lub ujawniające się w pierwszych miesiącach życia. Zmętnienie może być punktowe, tarczowate, jądrzaste lub całkowite i różnić się wpływem na widzenie w zależności od lokalizacji oraz gęstości.

Przeczytaj również: Najważniejsze zasady koloryzacji

Przyczyny obejmują czynniki genetyczne (dziedziczność autosomalna dominująca lub recesywna), zaburzenia metaboliczne (np. galaktozemia), infekcje wewnątrzmaciczne, zaburzenia rozwojowe gałki ocznej oraz czynniki idiopatyczne. Rozpoznanie tła rodzinnego bywa istotne dla rokowania kolejnych ciąż i planowania opieki.

Przeczytaj również: Jak dobrać kosmetyki do włosów farbowanych?

Jak przebiega wykrywanie u noworodka i niemowlęcia?

Podstawą jest przesiew wzroku u noworodka. Badanie światłem oftalmoskopu pozwala ocenić tzw. czerwony refleks z dna oka. Jeśli refleks jest nierówny, wygaszony lub białawy, wymaga to pilnej diagnostyki okulistycznej.

W gabinecie stosuje się oftalmoskopię (pośrednią i bezpośrednią) do oceny przejrzystości ośrodków optycznych oraz tylnego odcinka oka. Test Brücknera pomaga wykryć asymetrię czerwonego refleksu. Retinoskopia ocenia załamanie światła i pośrednio ostrość wzroku, co ma znaczenie przy planowaniu korekcji optycznej po leczeniu.

Gdy zmętnienie utrudnia wgląd do wnętrza gałki, wykonuje się badanie USG (około B) w celu oceny struktur tylnego odcinka. U niemowląt badania często przeprowadza się w poszerzonej źrenicy, aby wiarygodnie ocenić soczewkę i dno oka.

Objawy, które mogą wskazywać na problem

Rodzice i opiekunowie powinni zwrócić uwagę na kilka sygnałów:

• Biała źrenica (leukokoria) widoczna w świetle dziennym lub na zdjęciach.
• Brak reakcji na światło (objaw Franceschettiego) lub opóźniona reakcja źrenic.
• Odruch palcowo-oczny – dziecko uciska gałkę oczną palcami; to często kompensacyjna odpowiedź przy obniżonej ostrości.
• Brak fiksacji wzroku na twarzy opiekuna po 6.–8. tygodniu życia.
• Utrwalone zezowanie, niepokój przy zmianach oświetlenia.

Objawy bywają jednostronne lub obustronne. Jednostronna zaćma wrodzona jest trudniejsza do wychwycenia, bo dziecko może wykorzystywać lepiej widzące oko, dlatego badania przesiewowe nabierają szczególnego znaczenia.

Znaczenie wczesnej diagnozy dla rozwoju widzenia

Okres niemowlęcy to czas intensywnego dojrzewania połączeń nerwowych odpowiedzialnych za widzenie. Wczesne rozpoznanie i uporządkowanie postępowania ogranicza ryzyko trwałego niedowidzenia korowego i zaburzeń widzenia obuocznego. Nawet niewielkie, centralnie położone zmętnienia mogą zniekształcać bodziec wzrokowy, jeśli przysłaniają oś widzenia.

Równie ważne jest różnicowanie z innymi przyczynami białej źrenicy, takimi jak retinoblastoma, przetrwałe ciało szkliste czy zmiany zapalne. Dlatego dodatni lub podejrzany przesiew czerwonego refleksu wymaga pełnej oceny okulistycznej.

Możliwe skutki nieleczonej zaćmy wrodzonej

Bez odpowiedniego postępowania zmętnienie soczewki prowadzi do szeregu konsekwencji rozwojowych. Najczęstsze to:

• Niedowidzenie – trwałe obniżenie ostrości wzroku wynikające z deprywacji bodźców.
• Zez – zaburzenie ustawienia gałek ocznych, często wtórne do asymetrii widzenia.
• Oczopląs – mimowolne ruchy gałek ocznych, pojawiające się przy znacznym upośledzeniu widzenia we wczesnym okresie rozwojowym.
• Brak widzenia stereoskopowego i trudności w koordynacji wzrokowo-ruchowej.

Skutki te mogą utrzymywać się mimo późniejszego usunięcia przeszkody optycznej, jeśli okres krytyczny dla dojrzewania układu wzrokowego minął w warunkach niedostatecznej stymulacji.

Na czym polega pełna diagnostyka okulistyczna?

Ocena obejmuje kilka uzupełniających się elementów: wywiad rodzinny (w kierunku dziedziczności), badanie przedniego odcinka w lampie szczelinowej, pośrednią oftalmoskopię w mydriazie, retinoskopię do określenia wady refrakcji i testy fiksacji/śledzenia adekwatne do wieku. Gdy wgląd do dna oka jest niemożliwy, wykonuje się USG B. W wybranych sytuacjach zleca się badania ogólnopediatryczne i metaboliczne, a także poradę genetyczną.

U dzieci młodszych część badań przeprowadza się w warunkach dostosowanych do wieku, z krótkim czasem ekspozycji i przerwami. Celem jest wiarygodna ocena przezierności soczewki i funkcji wzrokowych bez zbędnego obciążenia dziecka.

Leczenie i postępowanie po rozpoznaniu

Leczenie chirurgiczne rozważa się, gdy zmętnienie istotnie zaburza oś widzenia lub hamuje prawidłowy rozwój funkcji wzrokowych. Decyzję podejmuje się na podstawie lokalizacji, gęstości i wpływu na reakcje wzrokowe dziecka. Po leczeniu konieczna jest kontrola refrakcji i planowanie rehabilitacji wzrokowej, w tym dobór korekcji optycznej i ocena ryzyka rozwoju niedowidzenia.

W przypadkach małych, obwodowych zmętnień możliwa jest obserwacja z regularną kontrolą funkcji wzrokowych i oceną czerwonego refleksu. Niezależnie od strategii, długofalowa opieka ma na celu utrzymanie stymulacji wzrokowej adekwatnej do wieku i wczesne wykrywanie ewentualnych powikłań.

Kiedy zgłosić się na ocenę i gdzie szukać rzetelnych informacji?

Warto pilnie skonsultować dziecko, gdy zauważysz białą źrenicę, brak fiksacji wzroku po 2. miesiącu życia, wyraźną asymetrię reakcji źrenic lub pojawienie się zeza. Każdy nieprawidłowy wynik przesiewu czerwonego refleksu wymaga badania okulistycznego w krótkim czasie.

Dodatkowe, edukacyjne informacje o tym, czym jest zaćma wrodzona, znajdziesz w materiałach poświęconych diagnostyce i badaniom oczu u dzieci. Materiały te nie zastępują konsultacji medycznej ani indywidualnego planu postępowania.